先天性代謝異常等検査（乳児マス・スクリーニング検査）について

1. 検査の概要

有機酸代謝異常症や脂肪酸代謝異常症などの疾患がないか検査を行います。
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どれもまれな病気ですが、発見が遅れて治療がなされないと、時には生命に関わることもあります。病気が早期に発見され、適切な治療が行われることで、これらの病気から起こる症状の多くを防ぐことができます。
検査対象の２０疾患は次のとおりです。

内分泌異常２疾患

・先天性甲状腺機能低下症
・先天性副腎過形成症

糖質代謝異常１疾患

・ガラクトース血症

アミノ酸代謝異常５疾患

・フェニルケトン尿症
・メープルシロップ尿症
・ホモシスチン尿症
・シトルリン血症１型
・アルギニノコハク酸尿症

有機酸代謝異常７疾患

・メチルマロン酸血症
・プロピオン酸血症
・イソ吉草酸血症
・メチルクロトニルグリシン尿症
・ヒドロキシメチルグルタル酸血症
・複合カルボキシラーゼ欠損症
・グルタル酸血症１型

脂肪酸代謝異常５疾患

・中鎖アシルＣｏａ脱水素酵素欠損症（Ｍｃａｄ欠損症）
・極長鎖アシルＣｏａ脱水素酵素欠損症（Ｖｌｃａｄ欠損症）
・三頭酵素／長鎖３‐ヒドロキシアシルＣｏａ脱水素酵素欠損症（Ｔｆｐ／Ｌｃｈａｄ欠損症）
・カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ‐１欠損症（Ｃｐｔ１欠損症）
・カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ‐２欠損症（Ｃｐｔ２欠損症）

2. 検査方法

生まれて４日から６日目に赤ちゃんの足の裏からごく少量の血液を採取して行います。

3. 検査費用

検査の費用は公費で負担されますのでかかりませんが、採血料郵送料等は自己負担となります。

4. 検査の実施場所

採血は、赤ちゃんが生まれた産科医療機関等で行われます。

新生児聴覚スクリーニング検査のご案内

新生児聴覚スクリーニング検査とは、生まれてまもない赤ちゃん（出生後退院するまでの間か、生後１か月以内にお受けになることをおすすめします）を対象に行う「耳のきこえ」の検査です。この検査は、赤ちゃんが眠っている間に音を聞かせてその反応を記録する方法で行います。

赤ちゃんに負担なく自動的に判定を行う検査で、数分から１０分程度で安全に行うことができ、痛みはありません。

新生児聴覚スクリーニング検査で、「きこえ」の障害を早く見つけ、適切な指導を受けることで、赤ちゃんの能力を十分に発揮させ、ことばの発達を促すことができます。ぜひ、新生児聴覚検査を受けましょう。

埼玉県内で新生児聴覚スクリーニング検査を実施している分娩取扱い医療機関・助産所につきましては関連リンクから、健康長寿課母子保健担当ホームページを御覧ください。